Una nuova ricerca indica che ci siano specifici geni atipici per diagnosticare la sindrome dei capelli non pettinabili, una rara anomalia del fusto del capello sul cuoio capelluto caratterizzata da capelli secchi, crespi, lucenti e ispidi che non possono essere pettinati e disciplinati. In precedenza, si procedeva con un esame fisico e poi uno microscopico del fusto del capello, per diagnosticare la sindrome, da cui sono emersi solo circa 100 casi noti.

I risultati della ricerca degli scienziati dell'Università di Bonn in Germania sono stati pubblicati mercoledì su JAMA Dermatology. Ha condotto lo studio la dott.ssa Regina C. Betz, primario di dermatologia presso l'Università di Bonn Medical Center.

La sindrome, nota anche come "capelli di vetro filato", è solitamente caratterizzata da capelli biondo argentato o color paglia che sono disordinati e si distinguono dal cuoio capelluto, secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare. La maggior parte dei casi è isolata, ma in alcuni casi la sindrome dei capelli non pettinabili è stata associata ad altre malattie, come la sindrome di Bork, afferma il centro NIH.

La condizione, a volte, migliora spontaneamente nella tarda infanzia.

La nuova ricerca ha cercato di spiegare meglio lo spettro genetico della sindrome dei capelli in pettinabili. Gli scienziati hanno affermato che la scoperta di varianti patogene nei geni PADI3, TCHH e TGM3 "potrebbe aprire una nuova strada per i medici e le persone affette introducendo la diagnostica molecolare" per la sindrome dei capelli non pettinabili.

Questi geni codificano le proteine ​​coinvolte nella formazione del fusto del capello.

Lo studio ha coinvolto 107 pazienti non imparentati con una sospetta diagnosi di sindrome dei capelli in pettinabili e membri della famiglia, reclutati in tutto il mondo. I ricercatori, che hanno descritto i partecipanti allo studio come "di tutte le età ed etnie", hanno condotto analisi genetiche in Germania, genotipizzando il DNA estratto da campioni di sangue o saliva. Hanno scoperto che PADI3 era più comunemente associato a questo raro fenotipo di capelli. I risultati "suggeriscono anche che le 4 varianti patogene PADI3 più comunemente osservate hanno molte più probabilità di discendere da un rispettivo antenato comune piuttosto che essersi verificate indipendentemente più volte", conclude il documento di ricerca.